一、新生儿疾病会筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查哪些疾病新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。孩子看起来很健康，还要做筛查吗即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。无遗传病家族史还要做筛查吗通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。新生儿查出问题来怎么办缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。 (本文来源：网易亲子 )

二、新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查必不可少

每对年轻父母都盼自己的宝宝健康可爱，但是许多疾病的到来是悄无声息的，等到家长发现时已对宝宝的健康造成不可逆的影响，我们怎样才能发现一些严重影响宝宝健康的疾病，及早采取措施，进行干预和治疗，减少危害呢？在您的宝宝出生后，进行新生儿疾病筛查就是科学有效的方法之一。

新生儿应该进行的疾病筛查项目很多，《母婴保健法实施办法》中规定的新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种，2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法(草案)》中规定在新生儿甲低和苯丙酮尿症的检测基础上增加新生儿听力筛查。

济南市妇幼保健院于1992年开始开展了新生儿疾病筛查工作，是山东省率先开展此项工作的专业医疗机构。在有关部门的支持下，1996年济南市新生儿疾病筛查中心在该院成立。对于在我国发病率较高，对儿童成长有严重影响，且查出后有较好治疗方法的部分疾病进行筛查，逐步形成了以该院为中心，县(市)区妇幼保健院(站、所)为枢纽，医疗卫生单位为依托，以社区卫生服务中心(站)为保障，覆盖济南地区并向全省辐射的筛查网络，在全省乃至全国新生儿疾病筛查方面处于领先地位。

目前该院除开展国家规定的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症及新生儿听力筛查外，还进行恶性苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)和先天性肾上腺皮质增生症的筛查，同时还在全国创新性地开展了新生儿眼病筛查。

下面我们分新生儿疾病筛查、听力筛查、眼病筛查三个方面来具体介绍。

三、婚前患有精神分裂证婚后尚未治愈是否认定婚姻无效

从法律规定上看，《婚姻法》第七条第（二）项规定：“患有医学上认为不应当结婚的疾病，禁止结婚”。《婚姻法》第十条第三款规定：“婚前患有医学上认为不应当结婚的疾病，婚后尚未治愈的，婚姻无效”。立法规定禁止特定疾病患者结婚，目的不仅在于防止疾病传播，提高人口素质，维护民族健康，还在于保护婚姻另一方和共同居住人的人身安全和身体健康。但对于不应当结婚的疾病的范围，《婚姻法》未做出明确的规定， 1994年颁布的《母婴保健法》和2001年颁布的《母婴保健法实施办法》对婚前检查中“有关精神病”进行了规定：《母婴保健法》第八条规定：“婚前医学检查包括对下列疾病的检查： ……（三）有关精神病”，第九条规定：“经婚前医学检查，对患指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内的，医师应当提出医学意见;准备结婚的男女双方应当暂缓结婚”，第三十八条规定：“有关精神病，是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。”翻查更早一些的规定，1986年颁布的《异常情况分类指导标准（试行）》规定：“一、不许结婚者：1、直系血亲或3代以内旁系血亲之间。2、婚配双方均患有重症智力低下者。二、暂缓结婚者：……2、精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。……”由上述规定可见，我国法律一贯将有关精神病患者列为“暂缓结婚者”，而非禁止结婚情形。因此，本案中所患精神分裂症也不属于《婚姻法》第十条第三款规定的医学上认定不应当结婚的疾病。从法理角度讲，婚姻属于私法范围，我国从最初的强制婚检到现在的自愿婚检，体现了我国法律对婚姻意思自治的保护，因此，法院应对婚姻无效情形中“医学上认定不应当结婚的疾病”进行严格界定，而不能任意做扩大解释。

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